本综合征为原发性睾丸功能低下症中最常见的，系由性染色体失常引起的，以睾丸曲精小管发育不良及间质细胞功能减退为主的综合征。

 

    有的男性已成年，但阴茎勃起时仍如六七岁的小孩的阴茎那么大，显然是太小了。有可能是严重包茎约束了阴茎的发育，以致阴茎难以发挥自己的作用;另外，可能与性腺机能减退有一定关系;有的人还是因为两性畸形引导起的。性腺机能减退指松果体功能不全，出现这种情况还与睾丸的发育不良同时存在。

 

    男性第二性垂体和睾丸中所分泌的性腺刺激激素和性激素决定的。由于某种疾病影响到大脑或遗传性染色体，造成第二性征发育障碍，表现为喉结不明显、没有胡子、阻茎和睾丸很小。

 

    有的阻茎虽然能正常发育，但在儿童期患过腮腺炎，由于腮腺炎的高烧而引起睾丸萎缩，使生殖细胞遭到破坏，精子产生的基地逐渐退化，造成“精子缺乏症”，这是男性不育症的主要原因。

 

    医学上把小睾丸也叫克莱费尔特氏综合症和吐纳氏综合症，要恢复到正常状态是不可能的。还有一些小睾丸症与遗传有关，如黑氏综合症，在12岁以前注射毛膜促性腺激素，对阴茎发育有部分作用。有的小睾丸症，注射性腺激素后可以维持性功能。